谈5羟色胺转运体基因启动子区CpG岛化状态和精神分裂症Ⅰ型和Ⅱ型关联

摘要：背景：精神分裂症在全世界的发病率约为1%,已经证明5-羟色胺(5-hydrotrypatamine,5-HT)的功能失调与包括精神分裂症在内的几种精神障碍有关。5-羟色胺转运体(Serotonin transport,5-HTT)通过决定5-HT突触信号的强度和持续时间而对5-羟色胺能神经递质起到关键作用。近期探讨表明5-HTT启动子区CpG岛化与mRNA转录相关联,5-HTT的化是5-HT功能的重要调节因子。由此我们有理由认为5-HTT启动子区CpG岛化与精神分裂症相关联.既往的探讨都将精神分裂症作为一个疾病单元来探讨,但是他们的同质性差,我们将精神分裂症分为Ⅰ型和Ⅱ型来探讨,增加探讨样本的同质性。策略：用特异性检测PCR和直接测序法对62例精神分裂症Ⅰ型患者、38例Ⅱ型患者和50例健康被试5-HTT基因启动子区CpG岛化状态进行检测,浅析三组的5-HTT基因启动子区CpG岛化状态差别,采取x2检验和单因素方差浅析进行计数资料三样本率的比较。结果：三组5-HTT基因启动子区CpG岛化阳性率分别为：52%(32/62)、47%(18/38)和50%(25/50),三者无显著性差别；精神分裂症Ⅰ型患者5-HTT基因启动子区CpG岛内位点化率显著高于精神分裂症Ⅱ型患者和健康被试组,后两者无显著差别。结论：5-HTT基因启动子区CpG岛内位点高化可能是精神分裂症Ⅰ型的发病机制之一。关键词：精神分裂症论文化论文5-羟色胺转运体(5-HTT)论文

致谢4-5

中文摘要5-7

Abstract7-9

目次9-10

1 引言10-17

1.1 表观遗传学探讨10-13

1.2 精神分裂症表观遗传学探讨13-16

1.3 目的16

1.4 对策16-17

2 策略17-20

2.1 被试17

2.2 材料17-18

2.3 程序18-19

2.4 统计学浅析19-20

3 结果20-22

4 讨论22-24

5 革新性和局限性24-25

6 结论25-26