本站原创
摘要：溃疡性结肠炎(ulcerative coptis, UC)是一种病因尚不十分清楚的主要累及直肠和结肠的慢性非特异性炎症性疾病，与克罗恩病(Crohn’s disease,CD)统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)。其发病可以概括为环境因素作用于遗传易感者，并在肠道菌群的参与下，启动了肠道免疫机制及非免疫机制，以而导致肠道免疫反应和炎症反应。近年来，多项探讨表明UC的发病与多个基因密切相关，其中肿瘤坏死因子超家族成员15(tumor necrosis factor superfamily15, TNF15)基因成为探讨热点之一。TNF15基因的蛋白产物肿瘤坏死因子样配体1A(TNF-pke molecule1A,TL1A)具有活化T细胞、推动炎症因子分泌等生理活性，在免疫调节及炎症性疾病中发挥重要作用。目的：探讨TNF15基因的8个SNPs位点(rs11554257、rs3810936、rs4263839、rs4979462、rs6478108、rs6478109、rs7848647和rs7865494)与UC遗传易感性之间的联系。策略：选取就诊于河北医科大学第二医院的71例汉族UC患者作为病例组，年龄、性别与之相匹配的71例健康体检者做为对照组。运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术进行TNF15基因单核苷酸多态性(SNPs)的检测，并由MassARRAY Typer软件系统完成其基因分型。运用χ2检验或Fisher确切概率法检验UC组与对照组基因型频率是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，浅析两组间各SNPs基因型频率和等位基因频率的差别，并检验TNF15基因单核苷酸多态性与UC临床特点、的相关性。所有数据采取SPSS13.0统计软件浅析。结果：TNF15基因中rs11554257、rs3810936、rs4263839、rs4979462、rs6478108、rs6478109、rs7848647和rs78654948个SNPs位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P0.05)，由此选取样本具有群体代表性。UC组与对照组相比，8个SNPs位点基因型频率和等位基因频率均无显著性差别（基因型频率比较，各P值依次为1.00，1.00，0.47，0.67，0.40，0.40，1.00和0.15；等位基因频率比较，各P值依次为0.86，0.94，0.73，0.69，0.68，0.68，0.68和0.14）。TNF15基因中2个SNPs位点rs3810936(P=0.02)及rs4979462(P=0.01)与UC患者性别有关联，且rs3810936基因型CT及rs497946基因型CC主要为男性UC患者。但经Bonfferoni校正后rs3810936(Pc=0.16)及rs4979462(Pc=0.08)这2个SNPs位点与患者性别则无显著相关性。而且8个SNPs位点等位基因频率与UC临床特点无显著相关性(P0.05)。结论：1TNF15的rs11554257、rs3810936、rs4263839、rs4979462、rs6478108、rs6478109、rs7848647和rs7865494的SNPs与中国汉族人群UC遗传易感性无显著的相关性。2TNF15的rs11554257、rs3810936、rs4263839、rs4979462、rs6478108、rs6478109、rs7848647和rs7865494的SNPs与中国汉族人群UC的临床特点无显著的相关性。关键词：溃疡性结肠炎论文炎症性肠病论文TNF15基因论文单核苷酸多态性论文遗传易感性论文
摘要4-6
ABSTRACT6-8
前言8-9
材料与策略9-14
结果14-19
附表19-25
讨论25-27
结论27-28