摘要：探讨目的：通过生精细胞学浅析结合KS患者的临床指标，旨在对KS患者进行穿刺活检前能否找到精子的可能性进行评估，避开不必要的穿刺活检带来的损伤，为KS患者进行辅助生殖提供实验依据。探讨策略：2008年9月～2012年10月来吉林大学各临床医院因男性不育就诊的2034例患者中，经染色体核型浅析确诊为Kpnefelter综合征患者164例，年龄21～42岁。收集正常生育男性80例作对照组1，年龄24~37岁，正常核型不育男性88例作对照组2，年龄21~45岁。采取WLJY-9000伟力精子图像浅析系统检测精子密度、活力和运动参数，采取Diff-Quick染色浅析生精细胞，采取电化学发光技术检测患者血清生殖激素水平，采取荧光原位杂交技术检测脱落细胞非整倍体性，采取多重PCR技术检测Y染色体微缺失，采取SPSS17.0软件进行统计学浅析。结果如下：1.2034例男性不育患者中检出KS患者164例（8.1%），其中非嵌合型KS151例（92.1%），嵌合型KS7例（4.3%），其它衍生型KS6例（3.7%）。2.非嵌合型KS患者血清FSH、LH水平显著高于正常生育组及核型正常不育组，P0.01；血清T水平显著低于正常生育组及核型正常不育组，P0.01。3.非嵌合型KS患者经常规精子检出率为6.6%（10/151），经生精细胞学检查后，精子检出率为21.2%（32/151）。4.经常规及生精细胞学检查将非嵌合型KS患者分为32例检出精子组与119例未检出精子组，对两组进行临床特点进行组间比较，年龄及血清睾酮水平有统计学差别，P0.05。血清生殖激素对预测非嵌合型KS检出精子的ROC曲线浅析发现血清睾酮对评估KS是否能检出精子的最佳指标。5.经脱落细胞FISH检测1例非嵌合型KS患者细胞的非整倍体性，发现此例患者为其它细胞100%，即检测的脱落细胞均为体细胞，为47,XXY与46,XY嵌合。6.151例非嵌合型KS患者中未检出Y染色体微缺失，6例衍生型KS患者中未检测到Y染色体微缺失，7例嵌合型KS患者检测到1例缺失，检出缺失的患者核型为47,XX,del(Y)(q11)/46,XX，缺失区域为AZFc区，缺失位点为：sY152、sY254、sY255、sY157。7.对41例KS患者进行随访，12.2%(5/41)的患者通过供精人工授精（ArtificialInsemination with Donor semen, AID）获得健康后代，36.6%(15/41)的患者愿意接受AID获得后代，22.0%(9/41)的患者不愿意接受AID，29.2%(12/41)的患者无生育意愿。8.非嵌合型KS出生时父母年龄均大于正常核型不育患者出生时父母年龄，差别有统计学作用，P0.05。探讨结论：1.常规与生精细胞学检查联合运用，可提升Kpnefelter综合征患者精子的检出机率。2. Kpnefelter综合征患者的生精能力随年龄进行性下降，倡议患者尽早进行诊断和治疗。3.生精细胞学结合血清睾酮对Kpnefelter综合征患者能否检出精子有一定的预测力。关键词：Kpnefelter综合征论文男性不育论文生殖激素论文生精细胞学论文Y染色体微缺失论文
前言4-5
中文摘要5-7
Abstract7-14
第1章 绪论14-28
1.1 Kpnefelter 综合征的发病机制14-15
1.2 Kpnefelter 综合征的临床特点15-21
1.2.1 生殖内分泌调节16-18
1.2.2 睾丸功能退化18-20
1.2.3 运动、认知、行为功能障碍20-21
1.3 Kpnefelter 综合征睾丸功能退化的遗传学机制21-22
1.3.1 X 染色体基因失活21-22
1.3.2 生精细胞凋亡22
1.4 Kpnefelter 综合征与 Y 染色体微缺失22-25
1.4.1 Y 染色体微缺失22-24
1.4.2 KS 与 Y 染色体微缺失24-25
1.5 Kpnefelter 综合征的诊断25-26
1.5.1 青春前期早期诊断25
1.5.2 产前诊断25-26
1.6 Kpnefelter 综合征的治疗26
1.7 Kpnefelter 综合征的生育26-28
第2章 材料和策略28-36
2.1 主要试剂和仪器28-29
2.1.1 主要试剂28
2.1.2 主要仪器28-29
2.2 探讨对象29
2.3 患者信息收集、血样采集及随访29-30
2.4 策略30-35
2.4.1 外周血染色体核型浅析30
2.4.2 常规检查30-31
2.4.3 生精细胞学检查31
2.4.4 生殖激素检测31
2.4.5 荧光原位杂交技术检测脱落细胞31-33
2.4.6 Y 染色体微缺失检测33-35
2.6 统计学策略35-36
第3章 结果36-49
3.1 外周血染色体核型浅析36-38
3.2 KS 患者临床特点的统计38-40
3.2.1 主诉与临床特点的统计38
3.2.2 非嵌合 KS 患者的血清生殖激素38-40
3.3 KS 患者常规及生精细胞学浅析40-43
3.3.1 嵌合型 KS 患者的精子密度及生精细胞学浅析40
3.3.2 非嵌合型 KS 的精子密度及生精细胞学浅析40-42
3.3.3 FISH 检测 KS 脱落细胞学浅析42-43
3.4 各临床指标对非嵌合型 KS 患者精子检出的评估43-46
3.4.1 年龄44
3.4.2 睾丸体积44
3.4.3 血清生殖激素44-45
3.4.4 血清生殖激素对预测 KS 检出精子的 ROC 曲线45-46
3.5 KS 的 Y 染色体微缺失筛查46-48
3.6 KS 的生育结局随访及预防48-49
3.6.1 生育结局随访48
3.6.2 父母年龄与 KS 形成的联系48-49
第4章 讨论49-56
4.1 KS 的核型浅析49-50
4.2 KS 患者出生时父母年龄的影响50-51
4.3 KS 患者临床特点的统计51-52
4.4 KS 患者常规浅析与生精细胞学探讨52-54
4.5 KS 与 Y 染色体微缺失54-55
4.6 KS 的生育55-56
第5章 结论56-57
本站原创