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摘 要：染色体变异的内容在高中生物教材中不同的章节先后出现，学生对于不同变异之间的区别掌握有一定的难度。从两个方面进行区分，抓住它们的关键不同点，使得相关概念学习更加容易。
关键词：结构变异；数量变异；染色体
我把高中生物课本中出现的染色体变异的相关内容与高等学校教材刘祖洞编的《遗传学》中的相关内容进行比较后，现归纳如下：
（1）缺失
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失引起的遗传效应随着缺失片段的大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征，是第5号染色体缺失所致。
（2）重复
染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
（3）倒位
指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。
（4）易位
易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。
是指染色体数目变异是成套数目的改变，改变后的染色体数目还是整倍数的，都叫做整倍体。
①单倍体
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，或由配子直接发育而来的个体。单倍体所含染色体组数可能是一组，也可能是多组。例如，二倍体植物的花粉直接发育而来的个体是单倍体，只含一组染色体；六倍体植物的花粉直接发育而来的个体还是单倍体，但含有三组染色体。蜜蜂的孤雌生殖，工蜂和雄蜂是由卵细胞未经受精直接发育而来的，含一个染色体组。
②二倍体
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。例如，大多数动物一般由受精卵发育而来，且含有两个染色体组，这就叫做二倍体。
③多倍体
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。例如，三倍体无籽西瓜，由四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交所得。
现将三者的区分归纳如下：
A由配子直接发育而来的个体——单倍体（染色体组数不定）
B由受精卵发育而来的个体
B1含有两个染色体组——二倍体（含二组染色体）
B2含有三个或三个以上的染色体组——多倍体（有几组就叫几倍体）
（2）非整倍体
是指染色体数目变异是增减一条或几条，染色体数目不是整倍数的，都叫做非整倍体。
①单体
二倍体缺一条染色体是单体（2N－1）。例如，特纳氏综合征，45，XO。
②三体
二倍体多一条染色体是三体（2N＋1）。例如，21三体综合征。
克氏综合征 47，XXY
特纳氏综合征 45，XO
超雌综合征 47，XXX
Edwards综合征18号染色体三体
5p-缺失（Cri du chat综合征，猫叫综合征） 5号染色体短臂末端丢失
4p-缺失（Wolf-Hirschhorn综合征） 4号染色体短臂末端丢失
超雄综合征 47，XYY
（作者单位 江西省赣州市石城县石城中学）
关键词：结构变异；数量变异；染色体
我把高中生物课本中出现的染色体变异的相关内容与高等学校教材刘祖洞编的《遗传学》中的相关内容进行比较后，现归纳如下：
一、染色体变异大概分为两种
1.染色体结构变异
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢摘自：毕业论文提纲格式www.udooo.com
过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。（1）缺失
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失引起的遗传效应随着缺失片段的大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征，是第5号染色体缺失所致。
（2）重复
染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
（3）倒位
指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。
（4）易位
易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。
2.染色体数量变异
（1）整倍体是指染色体数目变异是成套数目的改变，改变后的染色体数目还是整倍数的，都叫做整倍体。
①单倍体
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，或由配子直接发育而来的个体。单倍体所含染色体组数可能是一组，也可能是多组。例如，二倍体植物的花粉直接发育而来的个体是单倍体，只含一组染色体；六倍体植物的花粉直接发育而来的个体还是单倍体，但含有三组染色体。蜜蜂的孤雌生殖，工蜂和雄蜂是由卵细胞未经受精直接发育而来的，含一个染色体组。
②二倍体
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。例如，大多数动物一般由受精卵发育而来，且含有两个染色体组，这就叫做二倍体。
③多倍体
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。例如，三倍体无籽西瓜，由四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交所得。
现将三者的区分归纳如下：
A由配子直接发育而来的个体——单倍体（染色体组数不定）
B由受精卵发育而来的个体
B1含有两个染色体组——二倍体（含二组染色体）
B2含有三个或三个以上的染色体组——多倍体（有几组就叫几倍体）
（2）非整倍体
是指染色体数目变异是增减一条或几条，染色体数目不是整倍数的，都叫做非整倍体。
①单体
二倍体缺一条染色体是单体（2N－1）。例如，特纳氏综合征，45，XO。
②三体
二倍体多一条染色体是三体（2N＋1）。例如，21三体综合征。
二、染色体变异引发的人类常见遗传病
唐氏综合征 21号染色体三体克氏综合征 47，XXY
特纳氏综合征 45，XO
超雌综合征 47，XXX
Edwards综合征18号染色体三体
5p-缺失（Cri du chat综合征，猫叫综合征） 5号染色体短臂末端丢失
4p-缺失（Wolf-Hirschhorn综合征） 4号染色体短臂末端丢失
超雄综合征 47，XYY
（作者单位 江西省赣州市石城县石城中学）