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摘要：背景：甲状腺癌（thyroid carcinoma)是最常见的甲状腺恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的1%。其四种病理类型中以状甲状腺癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）最为常见，预后较好。状甲状腺癌的病因至今尚未完全明了，但国内外探讨均表明人单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphi，SNP）与PTC易感性及其发生进展的分子遗传学机制呈正相关。PTC基因诊断和易感性SNP筛查将成为辅助诊断、筛查PTC的可靠指证，深入探讨SNP与PTC易感性间的关联对PTC患者的早期诊断具有指导作用，同时也能够为肿瘤基因治疗的探讨打下基础。目的：探讨叉头框E1(FOXE1，fork head box E1)又称甲状腺转录因子2基因多态性与状甲状腺癌易感性的联系策略：采取以医院为基础的病例对照探讨设计浅析甲状腺状癌与FOXE1基因多态性的联系。结果：不同性别甲癌患者放射线照射情况差别具有统计学作用（χ~2=19.041，P0.05）；rs1867278位点等位基因频率在病例组与对照组差别具有统计学作用（χ~2=3.919，P0.05）,基因型频率在两组间无统计学差别（χ~2=4.880，P0.05）；rs965513位点等位基因及基因型频率在病例组与对照组不具有统计学差别（χ~2=0.215,P0.05；χ2=2.683,P0.05）。结论： rs1867278位点可能为状甲状腺癌的易感基因位点；由rs1867278、rs965513组成的单倍体型与状甲状腺癌可能无关联。关键词：状甲状腺癌论文单核苷酸多态性论文遗传易感性论文FOXE1基因论文
摘要4-6
Abstract6-10
第1章 前言10-19
1.1 甲状腺癌10-19
1.1.1 甲状腺癌概述10
1.1.2 甲状腺癌分型10-12
1.1.3 甲状腺癌的临床分期12-15
1.1.4 甲状腺癌的诊断15-16
1.1.5 甲状腺癌的病因16-18
1.1.6 结节性甲状腺肿、甲状腺腺瘤、甲状腺炎与甲状腺癌的联系18-19
第2章 综述19-33
2.1 RET 基因19-20
2.2 BRAF 基因20-24
2.2.1 BRAFV~(600E)21-23
2.2.2 BRAF~(V599E)23
2.2.3 BRAF~(T599I)，BRAF~(VK600–1E)，BRAF~(K601E)和 BRAF~(VKSR600–3)23-24
2.3 P53 基因24
2.4 FOXE1 基因24-25
2.5 其他热点 SNP25-26
2.6 结论26-27
综述参考文献27-33
第3章 材料与策略33-39
3.1 探讨策略33
3.2 探讨对象与样本收集33
3.3 实验原理与策略33-38
3.3.1 基因组提取33-36
3.3.2 基因序列检测36-38
3.4 数据库的建立与浅析38-39
第4章 结果39-46
4.1 流行病学资料描述与浅析39-40
4.1.1 性别与年龄39
4.1.2 甲状腺疾病遗传家族史39-40
4.1.3 放射线照射情况40
4.1.4 吸烟、饮酒情况40
4.2 FOXE1 基因 SNP 的等位基因和基因型40-42
4.3 SNP 等位基因和基因型分布与状甲状腺癌的联系42
4.4 单倍体型与状甲状腺癌的联系42-43
4.5 SNP 基因多态性与状甲状腺癌危险因素的交互作用浅析43-46
第5章 讨论46-49
第6章 结论49-50