本站原创
摘要：探讨背景和目的：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是线粒体脑肌病(ME)中较常见的一种类型，Plakis等[1]在1984年首先报道了本病，并将它作为一种独立的线粒体疾病。近年来由于神经肌肉病理工作的开展，国内有关本病的报道亦逐渐增加，且致残和致死率较高，故早期诊断和治疗十分重要，但由于临床体现复杂且缺乏特异性，早期影像体现不典型，很容易被误诊，本论文通过浅析MELAS综合征的临床体现、影像特点和肌肉组织病理学转变，提升临床工作者对本病的认识。以期早期诊断及治疗，减少误诊，减少患者痛苦，减轻家庭和社会的负担。虽然目前对基因、生化和病理转变有了深入的认识，但其发病机制仍不十分清楚。目前有以下几种学说：(1)线粒体细胞病学说，(2)线粒体血管病学说，(3)非缺血性神经血管细胞学说，但都不能完全解释MELAS综合征的发病机制，由此其确切的发病机制仍在探讨，本探讨通过测定血清NO含量，探讨MELAS综合征的另一种可能的发病机制。探讨策略：依据MELAS综合征的临床诊断标准收集2008年6月至2012年3月期间吉林大学白求恩第一医院神经内科门诊就诊及住院病人，共10例。采集其相关临床资料：包括性别、年龄、病史、体征、血乳酸、电生理检查、影像检查及肌肉活组织检查，浅析MELAS患者的临床、影像学及肌肉病理特点。采集10例MELAS患者血清（-80℃保存）作为实验组，同时收集10例健康人的血清（-80℃保存）作为对照组，通过硝酸还原酶法测实验组及对照组血清中NO的含量。对实验组和对照组的血清NO含量运用独立t检验进行比较浅析。探讨结果：MELAS综合征的主要临床体现为局灶性或全身性癫痫发作、脑卒中样发作、认知功能障碍、听觉及视觉障碍、运动不能耐受、血乳酸水平升高等。头颅影像学检查示病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处，头颅MRI体现为长T1、长T2信号。10例MELAS患者，其中9例肌肉活检可见大量、典型或不典型RRF。10例MELAS患者血清NO含量均较正常人血清一氧化氮（NO）含量减少，具有显著统计学作用(P＜0.01)，但血清NO含量与发病年龄、病程、发病频率及病理转变无显著相关性。探讨结论：MELAS综合征是一种以卒中样发作和高乳酸血症为特点的脑和肌肉能量代谢障碍的综合征。患者临床体现复杂多样，易误诊，以临床体现和影像特点为基础，结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集，可获临床确诊。NO含量减少可能为MELAS综合征的发病机制之一，其取材方便，费用较低，与临床体现、影像学检查、肌肉活检相结合，可使MELAS患者获得早期诊断及减少误诊，同时给MELAS患者的治疗带来新的希望。关键词：MELAS综合征论文临床特点论文MRI论文肌肉病理论文NO含量论文
中文摘要4-6
Abstract6-11
英文缩略词11-13
第1章 前言13-17
第2章 综述17-28
2.1 概述17-18
2.2 病因与发病机制18-20
2.3 临床特点20
2.4 生化及电生理特点20-21
2.5 影像特点21
2.6 病理特点21-22
2.7 分子生物学特点22
2.8 诊断及鉴别诊断22-23
2.9 治疗23-28
2.9.1 药物治疗23-24
2.9.2 运动疗法24-25
2.9.3 饮食疗法25
2.9.4 中医学治疗25-26
2.9.5 基因治疗26
2.9.6 细胞移植26
2.9.7 激活过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR)/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(PGC-1α)信号通路26-27
2.9.8 去除有毒的代谢产物27-28
第3章 资料与策略28-36
3.1 实验材料28-29
3.1.1 探讨对象28
3.1.2 主要实验仪器28-29
3.1.3 主要实验试剂29
3.2 实验技术与策略29-34
3.2.1 临床辅助检查29
3.2.2 肌肉病理探讨29-34
3.3 NO 测定34-36
第4章 结果36-41
第5章 讨论41-48
第6章 结论48-49